Неонатальном скрининге — это массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания.

Исследование служит для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий. 

Когда подводят скрининг новорожденных❓

• на 4 день жизни у доношенного ребенка;

• на  7 день жизни у недоношенного ребенка.

Где и как проводят скрининг новорожденных❓

Процедура проходит прямо в роддоме. Для исследования берут кровь из пятки младенца, а в выписке ставят отметку «Неонатальный скрининг взят».

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: Фенилкетонурия, Муковисцидоз, Галактоземия, Андреногенитальный синдром, Врожденный гипотиреоз.

В следующем году этот список  расширят до 36 исследуемых заболеваний.